การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT) ทำงานอย่างไร

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนฝังตัว (Preimplantation genetic testing, PGT) คือการตรวจตัวอ่อนที่ได้จาก IVF หรือ ICSI ก่อนย้าย โดยนำเซลล์ไม่กี่เซลล์จากชั้นนอกของตัวอ่อนวันที่ 5 ไปวิเคราะห์ PGT ช่วยได้ในบางสถานการณ์ แต่ไม่แม่นยำ 100% และไม่ได้แทนการตรวจระหว่างตั้งครรภ์

PGT คืออะไร

PGT คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้าย ต้องทำร่วมกับ IVF หรือ ICSI เสมอ แม้ไม่มีปัญหามีบุตรยาก เพราะต้องเลี้ยงตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการ

ในสหราชอาณาจักร PGT-M ได้รับอนุมัติสำหรับโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 2,000 โรค ส่วน PGT-A ไม่ได้ตรวจหาโรคเฉพาะ แต่ตรวจว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมปกติหรือไม่

เหมาะกับใคร

• คู่ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง
• ผู้ที่เคยยุติการตั้งครรภ์เพราะโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่มีการจัดเรียงโครโมโซมผิดปกติ
• การแท้งซ้ำ ซึ่ง PGT-A อาจช่วยลดความเสี่ยงการแท้ง

หน่วยงานกำกับดูแลของสหราชอาณาจักรประเมินว่า PGT-A ไม่ได้ช่วยเพิ่มโอกาสมีบุตรสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ แต่อาจลดการแท้ง ปรึกษาแพทย์ว่าเหมาะกับคุณหรือไม่

ขั้นตอนทีละขั้น

1. รับคำปรึกษาก่อนแพทย์ทบทวนประวัติครอบครัวและผลตรวจพันธุกรรมที่มี เพื่อตัดสินว่า PGT ชนิดใดเหมาะกับคุณ
2. ทำ IVF หรือ ICSIเก็บไข่และทำการปฏิสนธิ มักใช้ ICSI เมื่อจะตรวจตัวอ่อน
3. เลี้ยงถึงระยะบลาสโตซิสต์การตรวจส่วนใหญ่ทำในระยะบลาสโตซิสต์ ประมาณวันที่ 5–7
4. ตัดเซลล์ชั้นนอกนำเซลล์ไม่กี่เซลล์ออกจากชั้นนอก (trophectoderm) ที่จะเป็นรก โดยไม่แตะกลุ่มเซลล์ด้านใน (inner cell mass) ที่จะเป็นทารก
5. แช่แข็งระหว่างรอผลปัจจุบันมักแช่แข็งตัวอ่อนระหว่างวิเคราะห์เซลล์ แล้วย้ายในรอบถัดไป
6. ผลตรวจและการย้ายแพทย์อธิบายผลตรวจ และอาจเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติหนึ่งตัวเพื่อย้าย

รู้สึกอย่างไร และผลตรวจหมายความว่าอะไร

การตัดเซลล์ทำในห้องปฏิบัติการ คุณจึงไม่รู้สึกอะไรเพิ่ม ประสบการณ์ของคุณคือรอบ IVF ตามด้วยการย้ายตัวอ่อนแช่แข็งเป็นส่วนใหญ่ เวลาที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้ใช้เวลานานขึ้นกว่าจะตั้งครรภ์

• ไม่พบความผิดปกติ (euploid): ไม่พบความผิดปกติในเซลล์ที่ตรวจ แต่ไม่ได้รับประกันการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์
• พบความผิดปกติ (aneuploid): ตัวอ่อนเหล่านี้มีโอกาสเจริญเป็นทารกน้อยลง
• โมเสก: มีทั้งเซลล์ปกติและผิดปกติ โอกาสอาจน้อยลง แต่มีรายงานทารกสุขภาพดีหลังย้ายตัวอ่อนโมเสก
• ไม่มีผล: บางครั้งการตรวจไม่สำเร็จและไม่ได้ผล

การเตรียมตัว

• ตรวจ PGT ชนิดใด และทำไมจึงเหมาะกับเรา
• ถ้าผลตรวจตัวอ่อนเป็นโมเสกหรือไม่ชัดเจนจะทำอย่างไร
• ค่าใช้จ่ายทั้งหมดรวมการแช่แข็งและเก็บรักษาเท่าไร
• จะได้พบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนและหลังตรวจหรือไม่

ความเสี่ยงและข้อจำกัด

เนื่องจาก PGT อาจให้ผลผิดพลาด จึงยังแนะนำการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อตั้งครรภ์ หลัง PGT-M งานวิจัยแนะนำการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) หรือเจาะน้ำคร่ำ

• PGT-A ตรวจจำนวนโครโมโซม ไม่ได้วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ
• อาจวินิจฉัยผิดพลาดได้ เช่น จากภาวะโมเสก (มีเซลล์ปกติและผิดปกติปนกัน)
• การตัดชิ้นเนื้ออาจทำให้ตัวอ่อนเสียหายและหยุดเจริญได้ในบางครั้ง
• มีค่าใช้จ่ายเพิ่ม และไม่ได้รับการสนับสนุนจาก NHS ในสหราชอาณาจักร

HFEA ระบุว่ายังมีหลักฐานน้อยว่า PGT-A ช่วยเพิ่มโอกาสมีบุตรสำหรับผู้มีบุตรยากส่วนใหญ่ และไม่มีการรับประกันผล ควรปรึกษาแพทย์ว่าเหมาะกับกรณีของคุณหรือไม่

PGT-M (สำหรับโรคจากยีนเดี่ยว) และ PGT-SR (สำหรับการจัดเรียงตัวผิดปกติของโครโมโซม) มีวัตถุประสงค์ชัดเจนกว่า คือใช้เมื่อครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรมที่ทราบอยู่แล้ว คลินิกควรให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตรวจ

DBN ดูแลอย่างไร

• PGT ใช้การตัดเซลล์ชั้นนอก (trophectoderm) ไม่กี่เซลล์ ซึ่งเป็นชั้นที่จะเป็นรก ไม่ใช่กลุ่มเซลล์ด้านใน
• เลี้ยงตัวอ่อนถึงวันที่ 5 (บลาสโตซิสต์) และสามารถแช่แข็งแบบวิทริฟิเคชันเก็บที่ −196 °C
• PGT เป็นบริการเสริม ประมาณ 35,000–55,000 บาท ปรึกษาครั้งแรกฟรี ราคายืนยันเมื่อพบแพทย์

คำถามที่พบบ่อย

บริการที่เกี่ยวข้องของ DBN

บทความที่เกี่ยวข้อง