การตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรมและธาลัสซีเมีย

พาหะ (carrier) คือคนสุขภาพดีที่มียีนผิดปกติหนึ่งชุด หากทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของยีนเดียวกัน ลูกอาจได้รับโรครุนแรงได้ ในประเทศไทย ธาลัสซีเมียเป็นตัวอย่างที่สำคัญที่สุด และการตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ช่วยให้คู่สมรสมีเวลาพิจารณาทางเลือก

การเป็นพาหะหมายความว่าอย่างไร

ยีนส่วนใหญ่ของเรามีสองชุด ได้จากพ่อและแม่อย่างละชุด ในโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (recessive) คนจะเป็นโรคเมื่อมียีนผิดปกติทั้งสองชุด คนที่มียีนผิดปกติเพียงชุดเดียวเป็นพาหะ และมักไม่มีอาการ

โอกาสนี้ใช้กับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งแยกกัน การมีลูกที่เป็นโรคหนึ่งคนไม่ได้แปลว่าอีกสามคนถัดไปจะไม่เป็นโรค

ธาลัสซีเมียในประเทศไทย

ธาลัสซีเมีย (thalassemia) คือกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนของเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจน พบมากในคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน เอเชียใต้ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และตะวันออกกลาง

• ราชวิทยาลัยจุฬาภรณ์รายงานว่า คนไทยร้อยละ 20 ถึง 30 เป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย ประมาณร้อยละ 9 เป็นพาหะบีตาธาลัสซีเมีย และประมาณร้อยละ 13 เป็นพาหะฮีโมโกลบินอี (HbE)
• พาหะส่วนใหญ่ไม่มีปัญหาสุขภาพ บางคนอาจมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย
• แอลฟาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด คือ ฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hb Bart's hydrops fetalis) มักทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์หรือแรกคลอด
• บีตาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจต้องได้รับเลือดเป็นประจำและรักษาภาวะเหล็กเกิน

ภายใต้กระทรวงสาธารณสุข กรมอนามัยมีการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามีที่มาฝากครรภ์ทุกราย เพื่อค้นหาคู่เสี่ยง การตรวจก่อนตั้งครรภ์ยิ่งดีกว่า เพราะทำให้มีทางเลือกมากขึ้น

การตรวจพาหะโรคอื่น ๆ

การตรวจธาลัสซีเมียเป็นเรื่องสำคัญอันดับแรกสำหรับคู่สมรสส่วนใหญ่ในประเทศไทย แต่ยังตรวจคัดกรองโรคยีนด้อยอื่น ๆ ได้ด้วย การตรวจที่เหมาะสมขึ้นกับเชื้อชาติ ประวัติครอบครัว และประวัติสุขภาพของคุณ

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง (SMA): ทำให้กล้ามเนื้อลีบและอ่อนแรงรุนแรง
• ซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis): มีผลต่อการหายใจและการย่อยอาหาร ASRM ระบุว่าพบบ่อยกว่าในคนเชื้อสายยุโรปเหนือ
• การตรวจแบบขยาย (expanded panel) ตรวจได้หลายสิบโรคจากตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายเพียงครั้งเดียว

ไม่มีการตรวจคัดกรองใดที่ตรวจพบทุกโรค ผลลบช่วยลดความเสี่ยงแต่ไม่ได้ทำให้ความเสี่ยงหมดไป ควรถามแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ว่าผลตรวจครอบคลุมอะไรและไม่ครอบคลุมอะไร

ขั้นตอนการตรวจคัดกรอง

1. ตรวจเลือดสำหรับธาลัสซีเมีย การตรวจรวมถึงความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) และการตรวจชนิดฮีโมโกลบิน (Hb typing) อาจต้องตรวจดีเอ็นเอสำหรับแอลฟาธาลัสซีเมีย
2. ตรวจคู่สมรสหากฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะ อีกฝ่ายจะได้รับการตรวจโรคเดียวกัน ผลของทั้งสองฝ่ายรวมกันจึงบอกความเสี่ยงของคู่สมรส
3. รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์หากเป็นคู่เสี่ยง ผู้ให้คำปรึกษาจะอธิบายว่าผลตรวจมีความหมายต่อลูกอย่างไร
4. เลือกแนวทางคุณเป็นผู้ตัดสินใจเลือกทางที่เหมาะกับครอบครัว โดยไม่มีการกดดัน

ทำความเข้าใจผลตรวจ

Cleveland Clinic ระบุว่าตัวอย่างอาจเป็นเลือด น้ำลาย หรือการป้ายกระพุ้งแก้ม และผลมักใช้เวลาหลายวันถึงไม่กี่สัปดาห์

หากผลของคุณเป็นบวก Cleveland Clinic แนะนำให้คู่ของคุณตรวจด้วย สิ่งสำคัญคือทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกันหรือไม่

Cleveland Clinic ระบุว่าการตรวจคัดกรองพาหะไม่สามารถตรวจพบพาหะได้ 100% สำหรับหลายโรค และผลลบไม่ได้ตัดโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดออกไป

ทางเลือกสำหรับคู่เสี่ยง

การรู้ว่าทั้งคู่เป็นพาหะอาจทำให้ไม่สบายใจ แต่ก็ทำให้มีทางเลือก ได้แก่ ตั้งครรภ์ตามธรรมชาติและตรวจระหว่างตั้งครรภ์ ทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน ใช้ไข่หรืออสุจิบริจาค หรือรับบุตรบุญธรรม

ในการตรวจ PGT-M ตัวอ่อนจากการทำเด็กหลอดแก้วจะถูกเลี้ยงจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ (blastocyst) จากนั้นนำเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากชั้นนอกมาตรวจหาโรคที่พ่อแม่เป็นพาหะ

PGT ไม่สามารถรับประกันว่าทารกจะปราศจากโรคทั้งหมด แพทย์มักแนะนำให้ยืนยันผลด้วยการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำระหว่างตั้งครรภ์

สิ่งที่คู่สมรสควรรู้

การตรวจคัดกรองพาหะเป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล และผลตรวจอาจทำให้เกิดความรู้สึกหลากหลาย ข้อต่อไปนี้ช่วยให้คุณเตรียมตัวได้

• เวลาที่ดีที่สุดคือก่อนตั้งครรภ์ หากไม่ได้ตรวจ ควรได้รับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก
• การเป็นพาหะพบได้บ่อยและไม่ใช่ความผิดของใคร
• แจ้งผลตรวจกับพี่น้องและญาติ ซึ่งอาจเป็นพาหะด้วย
• เก็บสำเนาผลตรวจไว้สำหรับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป
• สอบถามจนกว่าจะเข้าใจความเสี่ยงและทางเลือกของคุณ

คำถามที่พบบ่อย

บริการที่เกี่ยวข้องของ DBN

บทความที่เกี่ยวข้อง